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凯米-维屁

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　　唐氏筛查是孕期内一项重要检查，不查的纠结，查了的依然纠结。筛查结果是低风险的不能完全排除孩子患病的可能，高风险的也可能宝宝最后很健康。

　　唐氏筛查有其积极的意义

　　一些孕妇表示，既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病，低风险的也不是绝对无风险，这个“灵活”的结果几乎等同于没结果，那还查这个干什么呢？中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，唐氏儿智力严重低下，生活不能自理，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。“唐氏儿”的发生具有随机性，环境污染加剧、工作生活压力加大、孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，唐氏筛查可查出60%-70%的唐氏儿，因而产前筛查仍十分必要。

　　产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺胎儿染色体检查就可得到确诊；结果为低风险的，表示生“唐氏儿”的可能性较小，但不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿出生缺陷。

　　新的筛查方法几乎可以确诊

　　唐氏综合征“基因筛查”特别适应以下产妇：常规“唐筛”高危、高龄孕妇；不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇；珍贵胎儿（如试管婴儿、反复流产保胎），担心穿刺风险的孕妇；常规“唐筛”高危、高龄孕妇，出现其他情况（如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高）或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇；早孕彩超NT增厚（≥2.5mm），不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇；常规“唐筛”风险界于1/300～1/1000，不属于羊膜腔穿刺适应症，但又担心风险的孕妇；错过常规“唐筛”时间，想要进行“唐筛”的孕妇；超声发现与“21三体”相关超声异常指标的孕妇；其他要求进行“基因筛查”的孕妇。

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