无创DNA产前检测

染色体疾病是染色体遗传病的简称。主要是指由于染色体数目、结构异常引起的疾病。其中最为常见的是21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）、13三体综合征（T13）三大染色体疾病。染色体疾病患儿多表现为智力低下、生长发育迟缓等，目前无有效治疗手段，由此给社会造成了沉重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。

染色体疾病的发生具有随机性、偶然性，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，且发病率随孕妇年龄的增高而升高，详见下图。

图1：生育年龄与21三体综合征（T21）及染色体非整倍体发病率的关系

女性最佳生育年龄在30岁以下，超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会相应升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好的方法就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，尽早发现并解决问题。

孕妇在怀孕期间进行必要的产前检测，可以提前预知胎儿的健康问题，下表为目前常见的产前检测技术比较：