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1，大约1/10的孕妇在唐氏筛查中被界定为高危人群，也就是说10％的孕妇要受到不必要的惊慌，在这些人群中，有些人选择了接下来做羊穿手术，几乎无一例外检测结果是“染色体正常”，这个结果让孕妇喜极而泣，虽然可以让接下来的日子安心一些，但这个痛苦的精神摧残的过程谁来买单？而那些选择没有做羊穿手术的孕妇在程度不等的担忧中等待宝宝的降临，最后也都是正常的，没有搜到相关的信息说有唐氏儿出生的。
分析结果：一旦你选择了做唐氏筛查，如果你是在不幸的10％的高危人群中，你就被医院给套进去了，要不你选择一个流产风险率为0.5%羊穿手术，要不选择程度不等的担忧，一直到宝宝出生。
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2，有极其有限的几条信息说有唐氏儿出生的，但没有说明是否做过唐氏筛查？是否属于高危人群？
分析结果：到目前为止没有相关的信息证明中国唐氏筛查的权威性。尤其在如下信息的基础上。
－－－－－－－－－－
3，
唐氏综合征风险系数的误用
2005-01-30.10:33:33
郭春华1 霍乃芬2 王峻3 丁海明4
摘要：本文正确地阐述了国际上公认的唐氏综合征风险系数的完整表达式。由此指出建立在“二联筛查法”基础上酶免法、放免法和时间分辨法唐氏综合征产前筛查系统（Downs Syndrome Screening System）风险系数计算公式中的误用。
关键词： 产前筛查系统 唐氏综合征 风险系数 血清相关的风险系数
一、资料
据上海复旦张江生物医药股份有限公司（以下简称：复旦张江）产品说明书[4]介绍： “贝喜?产品风险系数的计算是采用国际上公认的计算公式和原理：风险系数=年龄相关的风险系数×血清相关的风险系数”。
二、讨论
国际上公认的“血清相关的风险系数”计算公式是[1] [2]：
血清相关的风险系数=AFP风险系数×hCG风险系数×μE3风险系数
上面的公式充分说明，应用风险系数的前提是必须对孕妇进行AFP、hCG和μE3的“三联筛查法”！研究表明[6]，hCG与μE3相关，AFP与年龄微弱负相关。在进行风险系数评价时，忽略任何一个指标，都将损失部分信息[3]。如果，对孕妇进行的是AFP和hCG的“二联筛查法”。那么μE3就只能被人为地设定成1。这就意味着所有筛查孕妇的μE3风险率统统被人为地认定成了100/100！这样无论AFP和hCG随便哪一项值有轻微变化，计算机的风险评估程序都会认为该孕妇的唐氏综合征风险系数大于截断值（通常是1/275）。这就容易造成以风险系数误判。这也是目前酶免法、放免法和时间分辨法在产前筛查方面假阳性率过高而检出率过低的直接原因[5]。
三、结论
建立在“二联筛查法”基础上的酶免法、放免法和时间分辨法唐氏综合征产前筛查系统，无论从科学和临床的哪个方面审视都是站不住脚的，至少也是缺乏理论依据的。如果，再用酶免法、放免法和时间分辨法唐氏综合征产前筛查系统进行神经管畸形方面的筛查，那就更为错误了！
参考文献
[1]高锦声·Down 综合征产前筛查新方法的原理与应用·中国优生与遗传杂志，1996；4（6）
[2] 鲍培忠等·母血清标记物用于胎儿先天愚型的产前筛查·中华医学遗传学杂志，1998；15（5）
[3]程珠娟·筛查唐氏综合征的方法·国外医学计划生育分册，1999；18（2）
[4]复旦张江·贝喜? 唐氏综合征产前筛查系统·产品说明书，2004；
[5]郭春华等·关于产前筛查试剂临床诊断规范性评价·临床医药实践杂志，2004；13（11）
[6]Wald NJ,Cuckle HS,Densem JW et al·Br Med J,1988;297:883-887
（2005年1月28日 完稿）
作者单位：
1山西医科大学第二医院妇产科遗传室（030001）
2山西晋中市第二人民医院妇产科(030800)
3山西省卫生厅（030001）
4美国俄亥俄州立大学(43220)
E-mail:bjstonepc@yahoo.com.cn
引自（http://www.rich8.com/8/shop/gsxxnr.php?wdid=stonepc&id=33）
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发表于 2009-8-12 14:22
