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romy有话说：前几天看到一个妈妈发的帖子，说让妈妈们一定要给宝宝做新生儿筛查。今天看到这个新闻，所以再来给准妈妈们提个醒。这个筛查价格不贵，我家宝出生的时候在323医院做是50快，出生第三天采足跟血。记得医生征求监护人是否检查的意见的时候，和我家宝差不多时间出生的另外一个宝宝的爸爸就没有给孩子查，说这是医院骗钱。wanwan56.gif 现在基本都只有一个孩子，大家都希望宝贝能健健康康的，不过即使不健康的小家伙如果能在早期发现，也会为家庭减轻很多负担的。愿所有宝贝都健健康康、平平安安的！
苯丙酮尿症全省2/3新生儿都没查
宝宝一出生筛查就可发现，早期干预可完全健康，否则将致智障
3岁的小男孩毛毛不幸患有苯丙酮尿症，需要吃专门的奶粉和米面，一年下来治疗费用2万多，而一般需要治疗到16岁。今日，在省慈善协会的监督下，省妇幼保健院开启设在门诊大厅的捐助箱，将4000元分别捐赠给毛毛等5位患儿。
毛毛家住泾阳，爸爸说，儿子生下来一切正常，慢慢发现头发有点黄，一次带外甥看病时，顺便问了医生一句，结果就进行了检测，被诊断为苯丙酮尿症。尽管这几年一直就医治疗，花了不少钱，但毛毛到现在也不大会说话，只会说最简单的“爸”“妈”，令人非常着急。
“很多患儿就像毛毛一样，没有及早发现，失去了最佳治疗时间”，省妇幼保健院遗传室主任强荣介绍说，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏，以致苯丙氨酸不能转化，在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终导致弱智。该病属于极少数能够治疗的遗传病，如果孩子刚一出生就进行新生儿疾病筛查，就能马上发现异常，在28天之内尽早治疗，一直坚持下去，孩子长大后可以和正常人一样健康。
据了解，我省属于苯丙酮尿症的高发地区，发病率高于全国平均水平1/10000，达到1/7000。从2007年6月1日起，按照省卫生厅的要求，全省各级开设产科的医院都必须开展新生儿疾病筛查，100%保证家长的知情权。但事实上，目前全省筛查率约为1/3。据了解，患该病的孩子一出生没有任何异常，大约3个月后会发现头发黄、皮肤白，身体有一种鼠尿味等特征。
专家介绍说，新生儿疾病筛查是自愿的，收费一般就四五十元钱，除了一些基层医院不重视外，家长也缺乏相关知识，这都造成筛查率较低。
据了解，新生儿疾病筛查的程序是：对刚出生3天到20天之间的新生儿，采集足跟血，送到省新生儿疾病筛查中心检测，一周后就能拿到检验结果;如查出疾病，立即进行干预治疗，患儿就能尽早恢复健康。
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发表于 2009-11-20 17:37
