malinlin8

第三， 采血 自己可以到当地的妇幼医院或社区等医院给孩子采血，若有疑问可以让医院护士直接与我们沟通。
第四， 邮寄与保存 将干燥后的采样单放入封口塑料袋中邮寄到协和检验中心检验，如不能及时送检，将采样单置于4-8摄氏度冰箱中保存。

懒虫虫

:wanwan60: :wanwan60: :wanwan60:

蓝色风信子

广告？:wanwan60:

malinlin8

参加新生儿遗传代谢病检查的必要性：
    新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

malinlin8

遗传代谢病易误诊，难确诊无知是IMD产生严重后果的最重要的原因。IMD早期的症状如嗜睡，惊厥等很容易被父母忽视，或与其他病症混淆，往往等到患儿出现智力发育迟缓，身体畸形后才被重视。而目前以政府为牵头的新生儿筛查推广不尽如人意，中国绝大多数医务工作者对于IMD不熟悉，不了解，往往几个医院几个说法，怎么可能谈得上准确诊断。最终，延误了正确的治疗，造成不可逆转的后果。

东汉那年

看了一下视频，不错。支持一下楼主。:wanwan33:

malinlin8

遗传代谢病积累快，病程重大多数IMD若在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20％以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40％以上的患儿智力发育障碍。

malinlin8

遗传性代谢疾病并非均为不治之症。

malinlin8

随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，患者的生活质量可不断提高。