Meena

16周时 在省妇幼 做唐氏筛查，想着没事就没及时去取结果，
可四个月产检时拿到 检查结果 提示 21—三体综合征   提示  高风险 （ 1：260）
        当时先找三楼产科的徐剑秋大夫看了， 让查了唐氏B超，一切正常，她说不要太担心，等过两周做系统B超看，如果夫妻双方没有家族病史，系统B超 没有异常情况就不用太在意。
        因为不放心，又专程挂了七楼遗传咨询号，医生建议做羊水穿刺检查，我说唐氏B超检查一切正常，我能否等做了系统B超再考虑是否做羊水穿刺，她说也行。后来又咨询了一些过来人的经验之谈，大家都说没事，自己也就放松很多，没太放在心上。
         谁知，昨天（8.21日）去省妇幼做 系统B超（筛查胎儿畸形），很详细满满当当的一页纸，其他一切都正常，可提示“胎儿左侧肾孟光带分离前后径3.5mm, 胎儿双心室内均可见一点样 稍强回声”，拿到这个结果又先去找了徐剑秋医生，她说还是有点问题，最好过段时间再做B超观察或  通过羊水穿刺确诊，如果继续提示高风险，孩子就不能要了。我当时眼泪就涌出来了，又咨询说: 羊水穿刺毕竟有可能有0.5%引起胎儿宫内感染和流产风险，如果不做羊水穿刺，还有别的办法没有？   
         徐剑秋医生拿出一张“无创胎儿DNA产前检测需知” 让我了解，说如果害怕胎儿是唐氏综合症，又排斥做羊水穿刺，可以考虑 做无创DNA检测， （西京医院 妇产科门诊“抽血处” :  周三\周五 8:30——11；30  ；交大一附院  住院部七楼妇产科实验室  ：周一…… 周五：8：30——12：00）
         心里依然纠结不已，下午又挂号去七楼遗传咨询室 详细咨询了 有关 羊水穿刺和 无创DNA 各自的优缺点，仍然难以决定，不过在妇幼先预约了下周二的羊水穿刺。
      
        今天8.22日又分别去西京医院 妇产科和 交大一附院就羊水穿刺和无创DNA咨询了一下，

       了解到无创DNA 技术目前是有一家检测公司和各医院合作检测的， 检测灵敏度100%，特异性99.71%，   可如果检测结果为阳性，仍需要羊水穿刺检查结果作为引产证明（此处羊水穿刺由检测公司免费提供，目前和西京医院合作），而且提供一份医疗保险，（即： 如果检查结果为阴性，但胎儿出生为唐氏儿的，可获得20万元的保险赔偿）

目前还在纠结中： 1、 到底是选择羊水穿刺  还是无创DNA？
  2、如果做羊水穿刺 是在西京医院（明天就可以做）还是省妇幼（预约下周二）？那家技术更成熟、稳定？

请各位唐氏高风险以及做过羊水穿刺或 无创DNA的 姐妹们给点意见啊？

Meena

了解到无创DNA 技术目前是有一家检测公司和各医院合作检测的， 检测灵敏度100%，特异性99.71%，   可如果检测结果为阳性，仍需要羊水穿刺检查结果作为引产证明（此处羊水穿刺由检测公司免费提供，目前和西京医院合作），而且提供一份医疗保险，（即： 如果检查结果为阴性，但胎儿出生为唐氏儿的，可获得20万元的保险赔偿）


可考虑到这是一项新技术，是由检测公司和医院合作检测，并没有在各医院广泛推广采用，（目前也只是和 西京医院、交大一附院、省医院、安琪儿医院等 合作检查费用3000元，开具的不是医疗机构发票，而是检测公司发票）而且即便检测结果为阳性，依然需要通过羊水穿刺检查来取得引产证明，足以可见它的医学证明力还是有些许欠缺

但它的 无创、风险小，准确度也挺高，对担心羊水穿刺的孕妇来说，还是很有诱惑力

suri妈妈

我当时也是高风险1：270，纠结了几天咨询了周围的医生，最后还是决定做无创基因了。羊穿我担心它的流产率和羊水污染问题，要是孩子是好的因为这个不好了那就悲剧了。无创相对来说还是安全一些，补充一下我的唐氏b超和系统都是没问题的。

Meena

回复 suri妈妈 的帖子

你无创是在哪家医院做的，检查结果是否书面文字只显示对21号、18号、13号染色体检测结果， 但是会电话口头通知的其他方面都有那几项？

梓墨168

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目前做无创产前检查西安就一家北京贝瑞和康生物有限公司在做，目前西安至少有四家医院在做，除上面提的2家外还有安琪儿和丽人医院可以做

Meena

回复 梓墨168 的帖子

嗯，目前我了解到可以做的合作医院有：
  西京医院（周三、五早上8:30—11:30）、交大一附院（周一……周五早上8:00——12:00）、省医院（周二早上），还有安琪儿医院 和丽人医院等医院合作，检查费用统一为3000元
不能开具医疗发票，是北京贝瑞和康生物有限公司开具的检测发票

有氧人生

Meena 发表于 2012-8-23 09:04
回复 梓墨168 的帖子

嗯，目前我了解到可以做的合作医院有：

丽人医院也是这么多钱么 ,我老感觉他们家好贵

Meena

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是啊，检查费用是不低，可此时没有功夫计较便宜贵贱，何况 这费用和 做羊水穿刺下来差不多

最主要的是各有利弊
无创DNA 倒是风险低、准确率高，但是检查面窄，而且它的检查结果并不能作为正式医学证明依据
羊水穿刺检查准确、检查内容全面，可毕竟理论上有0.5%——1%的宫内感染或流产风险

这才是让人纠结的地方

Meena

有氧人生 发表于 2012-8-23 10:24
丽人医院也是这么多钱么 ,我老感觉他们家好贵

目前西安可以做无创DNA检测的合作医院都是统一价 3000元，抽血后样本统一送往北京 生物公司统一检测
检测前 都会签一份保险合同，如果检测结果显示阴性，但剩下的宝宝有问题，可获得20万云的保险赔偿
如果检测结果显示阳性，会提供免费的羊水穿刺（据说是跟西京医院签署的协议），以此作为引产依据。

Meena

你的主题“ 唐筛高风险 是做羊水穿刺 还是无创胎儿DNA? ”  被 迷幻鬼魅 屏蔽帖子   “违规内容”   我不明白我的帖子怎么违规了，我就所知道和了解的说出来，以便听取大家的建议，这一周什么事都干不了，就在纠结到底是羊穿 还是无创DNA 呢?  
请问迷幻鬼魅， 你屏蔽我帖子有什么正当理由？

Meena

Meena 发表于 2012-8-24 18:42
你的主题“ 唐筛高风险 是做羊水穿刺 还是无创胎儿DNA? ”  被 迷幻鬼魅 屏蔽帖子   “违规内容”   我不明 ...

to: 迷幻鬼魅
不好意思，刚看到你的回复，屏蔽是因为我回复里有外部链接的原因
哦，我是新手，对论坛规定还不是很了解，不知道不可以链接，
当时搜集资料时看到这些帖子觉得有参考意义，就想着留着链接，下次还可以直接看……
好，我这就删除外部链接

唯依魂

哎，貌似我比你还更惨，我还是胎盘前置，妇幼完全不让做羊水穿刺，打算去西京医院做无创，听着医生的话，心里确实都没底了…做妈妈确实很不容易

Meena

回复 疙瘩儿 的帖子

谢谢亲的回复，上个月已去做了无创DNA,
检测结果表明 13号、18号、21号染色体均未见明显异常
心里踏实多了

Meena

唯依魂 发表于 2012-9-1 09:08
哎，貌似我比你还更惨，我还是胎盘前置，妇幼完全不让做羊水穿刺，打算去西京医院做无创，听着医生的话，心 ...

亲，你无创的结果出来了么？ 相信一切都好

yuxing917

真纠结 我也是双心室强光点 约了心脏b超
还在犹豫要不要做羊水穿刺啊