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发表于 2008-11-13 15:07 |只看该作者 | 最新帖子 | 查看作者所有帖子 | 发短消息 | 加为好友 | 字体大小: tT
最近遗传代谢病的话题很热,闹得年轻父母们人心惶惶,今天在网上搜了不少相关信息,其中一个是专家视频讲解,(不用下载的,直接点播放就能看),把链接发上来给大家分享,点击此处

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遗传代谢病很严重的:
有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂,可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一 。

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遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

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恩,我以前看到过相关报道的。确实应该积极的参与遗传代谢病的检测啊。这对于自己的后代还有国家都是有好处的。

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您说的太对了哦。:wanwan79:

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看来这个不能够小视哦。:wanwan60:

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是啊,建议大家要尽早做遗传代谢病的检测,因为:
新生儿到婴儿期是一个人神经系统发育以及脏器发育最关键的一个时期,而遗传代谢病产生的毒素积累严重影响发育,最终会导致痴呆、畸形。如同一句俗话:“一旦错过,就再也无法回头。”

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我国是出生缺陷的大国,在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间,而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%到6%,其中遗传代谢病患儿达40万至50万。

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为什么把全国“遗传代谢病检测”的推广活动定义为“生命绿洲行动”?
     因为在我国由于国情所限,遗传代谢病检测普及率非常低,如同一片生命的沙漠,我们希望运用“生命绿洲行动”活动的推广开展,通过全面推行新一代遗传代谢病的筛查技术,最大程度的减少遗传代谢病对个人、家庭和社会带来的损失,保障婴幼儿健康成长,让每一个孩子的人生都有一个最佳开端。我国这片沙漠能逐渐泛起一个个绿洲,最终达到全面的普及。

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看来真的引起了国家的重视了哦。:wanwan79:

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原帖由 四二三四 于 2008-11-19 21:21 发表
看来真的引起了国家的重视了哦。:wanwan79:

是的。
“生命绿洲行动”是提高整个中华民族素质的奠基工程。普及遗传代谢病检测是一项长期而艰巨的任务,这是历史给予我们的重任,是人民对我们的嘱托,是优生优育优教工作者和全体人民对下一代应尽的光荣职责。

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遗传代谢病是与基因密切相关的疾病,患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病,原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。

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遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有遗传代谢病的基因

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基因突变则是环境造成的结果,也就是说即便父母没有任何的遗传代谢病基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生遗传代谢病。我国近20年来环境污染的问题越来越严重,产妇的高龄化,强制性婚检的取消等,大大提高了新生儿基因突变的可能性。

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卫生部的统计数据表明:新生儿的出生缺陷和遗传代谢病的发病率逐年上升,从侧面说明基因突变所造成的遗传代谢病患儿的比例越来越大。

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先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题,如果你的孩子患有先天的遗传代谢病,父母又不知道,那么结果是十分可怕的,现实是极其残酷的

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“生命绿洲行动”对提高我们出生人口质量起什么样的作用?
遗传代谢病是影响现代中国出生人口素质的主要因素之一,出生人口素质不解决,必将严重影响社会的和谐稳定和国家的长远发展,人口素质低下的民族无法自立于世界民族之林。因此,“生命绿洲行动”是提高整个中华民族素质的奠基工程。普及遗传代谢病检测是一项长期而艰巨的任务,这是历史给予我们的重任,是人民对我们的嘱托,是优生优育优教工作者和全体人民对下一代应尽的光荣职责。

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如果检测出来孩子的结果为阳性,该怎么办?
    我们已与国内顶尖的遗传代谢病专家合作,推出绿色通道。孩子的父母在第一时间内将得到检测中心的电话通知,并向您推荐这方面的国内最有经验的专家,确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。

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我怎样获得检测产品?
第一, 了解,可以通过网站,宣传资料等方式了解遗传代谢病检测
第二, 购买,可以向我们全国各地的遗传代谢病检测推广中心人员那里购买,也可以通过网站 “生命绿洲行动”指导委员会的网站咨询:www.xiehe.ac.cn
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新生儿健康:杨艳玲教授在协和谈“幼儿遗传代谢病检测”(视频) ...
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