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最近遗传代谢病的话题很热，闹得年轻父母们人心惶惶，今天在网上搜了不少相关信息，其中一个是专家视频讲解，（不用下载的，直接点播放就能看），把链接发上来给大家分享，点击此处。

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随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，患者的生活质量可不断提高。

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遗传性代谢疾病并非均为不治之症。

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遗传代谢病积累快，病程重大多数IMD若在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20％以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40％以上的患儿智力发育障碍。

东汉那年

看了一下视频，不错。支持一下楼主。:wanwan33:

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遗传代谢病易误诊，难确诊无知是IMD产生严重后果的最重要的原因。IMD早期的症状如嗜睡，惊厥等很容易被父母忽视，或与其他病症混淆，往往等到患儿出现智力发育迟缓，身体畸形后才被重视。而目前以政府为牵头的新生儿筛查推广不尽如人意，中国绝大多数医务工作者对于IMD不熟悉，不了解，往往几个医院几个说法，怎么可能谈得上准确诊断。最终，延误了正确的治疗，造成不可逆转的后果。

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参加新生儿遗传代谢病检查的必要性：
    新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

蓝色风信子

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第三， 采血 自己可以到当地的妇幼医院或社区等医院给孩子采血，若有疑问可以让医院护士直接与我们沟通。
第四， 邮寄与保存 将干燥后的采样单放入封口塑料袋中邮寄到协和检验中心检验，如不能及时送检，将采样单置于4-8摄氏度冰箱中保存。

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我怎样获得检测产品？
第一， 了解，可以通过网站，宣传资料等方式了解遗传代谢病检测
第二， 购买，可以向我们全国各地的遗传代谢病检测推广中心人员那里购买，也可以通过网站 “生命绿洲行动”指导委员会的网站咨询：www.xiehe.ac.cn。

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如果检测出来孩子的结果为阳性，该怎么办？
    我们已与国内顶尖的遗传代谢病专家合作，推出绿色通道。孩子的父母在第一时间内将得到检测中心的电话通知，并向您推荐这方面的国内最有经验的专家，确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。

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“生命绿洲行动”对提高我们出生人口质量起什么样的作用？
遗传代谢病是影响现代中国出生人口素质的主要因素之一，出生人口素质不解决，必将严重影响社会的和谐稳定和国家的长远发展，人口素质低下的民族无法自立于世界民族之林。因此，“生命绿洲行动”是提高整个中华民族素质的奠基工程。普及遗传代谢病检测是一项长期而艰巨的任务，这是历史给予我们的重任，是人民对我们的嘱托，是优生优育优教工作者和全体人民对下一代应尽的光荣职责。

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先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的

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卫生部的统计数据表明：新生儿的出生缺陷和遗传代谢病的发病率逐年上升，从侧面说明基因突变所造成的遗传代谢病患儿的比例越来越大。

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基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的遗传代谢病基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生遗传代谢病。我国近20年来环境污染的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿基因突变的可能性。

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遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有遗传代谢病的基因

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遗传代谢病是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。