怀孕可以说是最最甜蜜的事情
同时也是一个兢兢战战的过程 准妈妈的心情普遍是这样的： “好开心，我终于有宝宝了！” “好担心，我的宝宝会健康聪明吗？”
孕妈妈做的每一项检查都是为了更好地和宝宝相遇，对于产检，虽然可能每家医院都会有一些不同，但是到了孕中期，有一项检查是产检医生一定会建议孕妈们做的项目——唐氏筛查 唐筛即指唐氏筛查，唐氏筛查是通过抽取孕妈妈的血清，检测其中的各项指标，并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重等信息，计算出生育先天愚型胎儿的危险系数。根据不同的孕期相关指数要求，一般可以分为早期唐筛和中期唐筛，其中运用更广泛的是中期唐筛。 
唐氏综合症又叫做21三体，也就是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为1对）。在唐氏儿中，有一部分能够顺利的来到这个世界，甚至成长起来，但是他们除了面容和举止异于常人外，大多数都存在一定的智力障碍（平均智商50，正常的儿童平均智商100）。 另外，还有很多疾病的发病率会高于普通儿童，比如：先天性心脏病、白内障、白血病等等。 唐氏儿并不是遗传性疾病，而是属于生殖过程中的突发事件，因此，每个孕妈妈都可能生育唐氏儿。在我国： 25岁以下的孕妈生育唐氏儿的概率为1/1300；
35岁的孕妈其概率高达1/365; 45岁的孕妈妈其概率甚至达到了1/30。 从数据来看，似乎越年轻的孕妈妈越安全，其实不然，事实上很多的唐氏儿都是由35岁以下的孕妈妈所生。因此，唐氏筛查，对于每个孕妈妈而言，都是极有意义的。
唐筛结果会显示孕妈妈生育唐氏儿的风险，但是风险高并不代表一定会生育出唐氏儿，风险低就一定不会。因此很多人会觉得，这不就等于白做吗？ 唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法，就是用有限的资源最大限度的区分高风险和低风险的孕妈妈，只能计算出患病的危险程度，且检出率只有70%左右，其准确率并不是很高。如果孕妈唐氏筛查结果为临界风险，医生会建议孕妇做进一步的检查。
一种新的产前筛查方法——无创DNA： 适宜孕周：孕12-26+6周（27-33周孕妇需签署大月份知情同意书）
无创DNA是目前最先进的筛查手段，无侵入性且检出率高，对唐氏综合征的检出率可达99%。若无创检测结果为异常高风险，就必须再次书面建议孕妇行羊水穿刺等介入产前诊断。 高危孕妇的确诊——羊水穿刺 适宜孕周：孕18~22周
羊水穿刺的结果是判断胎儿是否患有唐氏综合征的最权威和最终诊断证明。
如果孕妈唐氏筛查结果为临界风险，医生会建议孕妇做进一步的检查（无创、羊穿）来预防唐氏儿的出生，不要觉得无所谓或者怕麻烦。给宝宝一个健健康康的身体，更是我们作为爸妈责任的开端！
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发表于 2020-5-28 17:33
