我现在怀孕34周了，整理起前期的检查材料，加之近期不断有朋友打电话问唐筛的问题，于是想具体说说唐氏筛查这个大家都关心的问题，也可以给西安的妈妈们做个参考。
我整个孕期的检查都是在省妇幼检查的，虽然那里人多，可是出于对专业技术的信任和对名气的盲目推崇以及对顺产的期待。。。我和大家一样，还是一边抱怨人多一边折磨自己地聚集在那里进行产检。 在4个月左右的时候，挂了产一科医生的号，那天医生开了一大堆单子，其实我并不知道里面有唐氏筛查。虽然依稀记得有两张单子医生要我签同意书，但在那种人多医生着急的门诊状态下，我根本就不知道同意的内容是什么，只知道是一项项的检查。 饿到快中午11点多的时候，才排到队抽血，当时抽血的小护士一个劲的问我怀孕有没有满15周，我说好像满了，她说好像就是不确定，还是今天不要抽了。刚满15周可能不准，因为有人可能会算错一两天，建议我下周再来抽血。可我一想，好不容易排到队而且饿到现在不就为了抽个血么，而且下周又要请假过来多麻烦。于是赶紧说，我确定我满了15周，赶紧给我抽血吧。。。 谁知这为了省麻烦的一念之差就是我麻烦的开始。。。
三天之后取结果，这个唐筛和别的不同，不能机打，是需要自己到窗口自取的。当天单子出来的特别慢，约定时间到了单子还没出来。后来好不容易来了一批单子，大约7或8张吧，我们很多人过去找，结果我和另外三个女孩在窗口找了半天，都没有见到我们的单子。这时护士说，去七楼看吧，可能单子在七楼。我当时就有一种不好的预感，问护士是不是有什么不好的结果，要不为什么要到七楼特别去取呢？护士一脸冷淡的说，你去七楼就知道了。我们四人赶紧跑上七楼，结果我是21三体综合征高风险，另外三人中虽然大家比值不一样但两个和我一样是21三体综合征高风险，一人是18三体综合征高风险。 后来想想，省妇幼的唐筛高风险率是非常高的，远高于一般其他的医院（当天我们同一批出单子的十二个人中，就有四个高风险，比例都到1/3啦）。但当时焦虑的我根本没有仔细考虑这些。
当时我们几个都感觉很绝望，虽然大家都不认识，但能明显感觉情绪的低落和恐惧。出于对医学的不了解和对唐氏宝宝的害怕，我们几个害怕的问七楼给我们单子的医生。医生一脸冷漠的说不知道，你去那边问遗传科专家。说罢烦燥的指了指遗传科门诊。我赶紧跑过去，那门口有个人很不耐烦的对我说，下班了下班了（当时是周五下午5点钟，唐筛的结果是4点半左右拿到的），周一早上早点来七楼挂遗传学专家的号。 我们不认识的高危患者都没有说话，大家相视望了望，那种悲伤和绝望直接不需要用语言来表达。。。
回到家，我开始告诉家人这个关于高危的消息。也在积极上网查各种关于唐氏高危的资料，我甚至咨询我两个在外地当妇产科医生的中学同学，问她们的意见。一个在深圳的产科医生同学很肯定的说建议我做羊穿或是外周血检查（国内也叫无创唐氏检查），因为除了羊穿或外周血检查没有更好的确诊办法；另一个上海的产科医生同学说不用太担心，因为从遗传的角度说，我和我老公相隔甚远，双方也是在适龄期怀孕，且没有家族遗传病史，出现唐氏宝宝的可能性不大。而且高危中真的是怀有唐氏宝宝的概率也是100~200：1，而且到后期了通过B超的脑部发育是多少可以看出一些来，但是建议我一定要和家人商量，毕竟现在一家一个小孩，如果遇到个唐氏宝宝对自己对家人对孩子都是非常不好的，而且如果到后期发现，到时对自己身本影响比较大。。。
我当时那个心情是难过、焦虑、害怕。。。各种负面的情绪一直萦绕着我。 那两天全家人的心情也被笼罩在这个高危之中。大人们的意思是坚决不要做羊穿，他们一口咬定我没有问题，尤其是我妈妈，她说她有个同学，四五十岁时又生了第二个孩子，结果那个小男孩就是唐氏宝宝（多了一条染色体），她说我们还年轻，又是第一次怀孕，从来没有过怀孕或流产的历史，绝对不可能出现唐氏宝宝的情况，而且正常的孩子和不正常的孩子是肯定可以看出来的，不用担心。。。老公则认真的上网看国外的资料，我们查了很多国外的资料，才知道唐筛分为三个阶段的筛查，早期、中期和晚期，而省妇幼用的就是中期唐筛。中期唐筛一定要在15周以后，因为唐筛中有一个很重要的值是hCG，这个值是孕期一种孕铜激素的含量，它会像抛物线一样从9周~14周处于高峰值，但到15周开始下降，所以中期唐筛一定要在15周之后做，并且有人下降的快，有人也降的慢，那种没有下降到正常值范围内的则很可能会出现21条染色体多了一对，也就是说唐氏宝宝就是异于正常人的23对染色体而具有23对+1条染色体。
于是那个周末，我和老公通过各种方法，查了两天的国外医学资料，老公大松一口气，直说我没问题，并坚决反对我做羊穿，原因如下： 1.国外对唐筛的血检是通过四个值来综合判定的，但国内只有两个值就是AFP、hCGb，其中hCGa这一重要值不知道是我们国家没有技术，还是出于懒惰根本就没有分析，但是国外的专家都表示只凭两个值呈假阳性的可能性非常大（也就是说明明不是高危，但会得出高危的结果），这一点我深圳的产科医生同学也向我证实她们医院也是如此，不像国外分析四个值，只分析两个值，结果假高危的可能性非常大； 2.我的hCGb值并不是太高，在国外给出的数据的正常范围之内。而且国外的医生特别强调，由于人体存在很大的个体差异，样本的均值准确性值得研究，不要过度恐慌，如果真的担心，可以进一步做外周血检查； 3.关于唐氏是否高危的风险值算法。国外一共有7个算法软件，它是把孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周以及AFP、hCGb、hCGa等四项值综合计算判定得出是否高危，而国内没有统一的算法，各医院会借用国外的软件改一改，然后进行自己医院的计算，这也就是为什么同一个人同一天在不同的医院抽血会得出不同的结论的原因。老公觉得首先样本就不准确，然后进行计算的值又缺失，再加上国内也不知道是用了7种计算软件的哪一种，更不知道国内的医院对选的算法改得合理不合理。。。种种不确定只能得出不准确的计算结果。
但当时的我，也像所有的孕妈妈一样，没法客观冷静的思考问题。虽然这些英文资料我都懂，这些道理我也懂，但我就像钻进了牛角尖的小虫，我一个劲的说，为什么人家不高危，就我高危，那天检查出来的人里，还是有3/4的人是低风险的，为什么我就是高风险呢...而且万一有什么问题，那宝宝怎么办，我们怎么办？（唉，我也不知道我当时是怎么了。。。）
好不容易到了周一，一大早去挂了个遗传学专家的号，对于我提出的种种疑问和反驳，医生只一句“人家低风险都有可能有问题更何况你高风险”就把我打败了。医生说以前省妇幼都不把临界值作为高危人群，但因为年初出了几次事故，所以现在划分更为严格，把像我这种处于临界值的都视为高风险。当然高风险不是说我一定有问题，只能先做唐氏B超再做羊水穿刺才能确诊。
那天还好死不死的刚好遇到一个有遗传病的宝宝前来就诊，因为孩子太小，也就一两岁吧，抱在手里从外表看不出来有什么问题，但那个小男孩已经哭得头一抽一抽的，他妈妈边哭边说“我和他爸都好好的，他的几个姐姐也都好好的没有什么问题，不知道为什么会这样。”而遗传科的医生也一改对我们爱理不理的态度，对这个小男孩显然非常重视，连号都不用挂直接带着他们去找专家，还关心的问各种问题。。。这种一反常态的热情让我意识到这个小孩的遗传病有多严重。于是，那天我的心情非常沉重，我故作轻松的对老妈说不要紧，我考虑考虑要不要做羊穿确诊，但其实我内心害怕焦虑地无法排解，我不断的想到那个穿着小花袄哭得一抽一抽的小男孩。。。
回到家，我和家人又展开了关于要不要做羊穿的大讨论，还是和以前一样，除了我之外的所有人，都无一例外的反对我做羊穿。 传统派（以长辈的家长们为代表）认为以前也没有任何检查，大家生出的孩子都好好的，我们两不论年龄、家庭、身体状况、血缘都不可能有基因变异的可能，不需要折腾。但我反驳到，国外的专家都说基因变异无规律可循，现在国内空气质量这么差，水污染严重，食品又不安全，各种家居材料又甲醛超标。。。很难说对身体有什么影响； 科学派（以老公为代表）认为国内的技术不成熟，国内医院的高风险不足以信。但我又觉得即便是不准确的计算方法，但还是有人低风险，为什么我就在高危人群中，难道真的是我有问题； 经验派（以我那些生过小孩的同学同事为代表）认为，羊水穿刺很痛苦而且有流产的风险，本来我高风险的比例就是200:1，而穿流产的风险是100:0.5。但我那天挂号的遗传科医生说，她当年也是查出高风险，而且连续三次都是高风险（她还强调我们自己不要重复查，切~~），后来选择做了羊穿确定没问题，其实羊穿这项技术是非常成熟和安全的，也是确诊的最好办法。。。
但事实上，那时我的心理好像住了两个小人，一方面我根本不相信我的宝宝会有问题，但另一方面我又没办法排除这种忧虑看淡高风险的结果。并且我非常害怕那个羊穿，我想到宝宝本来在子宫里好好的，忽然有个针刺进来要取点羊水走，这对子宫里无忧无虑的宝宝来说是多恐怖的一件事。。。 我哭着对老公说，你又不是我，你根本不能体验到我的痛苦的。。。
老公听完之后，沉默了一会儿，说：我们去深圳吧，去找你那个同学做个外周血检查确定一下好不好。我当时以为他在开玩笑，说怎么可能。我说反正医生说做羊穿现在还孕周太小，这两周我再好好想想再说。
第二天，老公告诉我，他上网查到外周血检查一共有四个城市可以做：深圳、北京、上海、郑州。他说如果我真的担心的话，可以去做个外周血检查，只需要抽一点点血，又不痛也不害怕，通过妈妈的血液分离出宝宝的DNA，然后把宝宝的23对染色体进行分析，最后报告会出来三对最重要21-三体、18-三体、13-三体的情况。再问我的那个深圳的产科同学，她也说建议我去做这个检查，至少安心一些。
决定了，我也就不纠结了。然后我们各自请了周五一天的假，一大早直接和老公开车去了北客站，把车往北客站的地下停车场一停，然后就去自动售票机买票，坐高铁去了郑州。我才发现西安北客站真是漂亮，有点像机场，呵呵。到了郑州出了站没找到TAXI，不过它的公车站非常多，有四五个车道的停靠点，我们就随便找了个公车到郑州市中心医院（也就是郑州大学附属医院），然后不用预约也不用排队，整个服务非常好（除了郑大医院有点破旧之外），交了2142元的检验费和4元的抽血费，签了份协议，对方承诺十个工作日后出结果。先是短信或电话通知，在通知的同时会把结果快递给我。也许是VIP服务吧，给我抽血的都是个老医生不是护士，技术非常好，一点也不疼。值得一提的是，那天刚好出了一批结果，那个给我们服务的深圳华大基因的小姑娘着急的给一位客人打电话，因为她的第22对染色体异常。我问什么是第22对染色体异常，她说这个还不确定，我们正通知她来做进一步的检查。她还特别叫我不要担心，因为来检查的人里，一二百才会出现一个异常的，至于是染色体缺失还是不全或是多余，都要经过进一步的检查才知道。她很认真的对我说，我肯定没问题的，不用担心。我笑笑，因为直到在郑州抽血的那天我才知道，我在郑州抽血的那天是16周，也就是说，我当时在省妇幼抽血的日子应该是14周的最后一天或是15周的第一天。。。
天哪，我这才知道，让我纠结了N天的唐筛结果，从一开始就没有抽对时间。这真是我的粗心、心急、怕麻烦和在省妇幼那种人多的环境里根本没有算仔细的失误啊~~
真是欲哭无泪。。。为什么没有一个医生给我重新计算一下孕周时间，或是提醒一下我的孕周时间？除了那天帮我抽血的小护士，但我也没仔细想这个问题。。。
不过，再回想起那天去郑州检查的经历，感觉还是很好的，除了有点心疼我大把的银子之外，不过想到能把宝宝的染色体都检查一遍，对于大部分现在已经的先天病症都排除，我就觉得很开心。想到那天那个小姑娘给已经查过的客人打电话复诊，更确定了他们会检查所有的染色体。因为我显然知道22对是不在出报告的范围之内，而且在省妇我也从来没有听说过有针对22对或是某对不常见的染色体的检查。。。所以，总得来说，那天的感觉是心情舒畅，感觉就像是和老公去了郑州一日游，除了人生地不熟中午饭吃得太差之外，其他感觉都很棒，尽管郑州火车站人超多，但在北面的自动售票机买票，还是非常方便的。然后中午我们就坐返程的高铁回西安了。 回到西安后，才听说，省妇幼做唐氏B超的价格是150，做羊穿的价格是3500，真是又贵又恐怖~
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发表于 2012-7-3 11:45
