首先，谈一下唐筛。唐筛，全称是唐氏综合征筛查。简单点理解，既然是筛查，就是适应大范围的推广，但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广，但也会存在些问题。
唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条，唐氏的是三条，所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中最常见的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1／（600～800），而且母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法（综合看的资料和百度总结）
如何进行唐筛呢？ 一般是在孕中期（16周-20周）的时候，医生会开唐筛的单子。这个叫孕中期唐筛，我国大部分地区都是推广的这个，很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血，一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值，比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值，比如高于1/270就是高危，低于1/270是低危。不过这个临界值好像每个医院都不一样。
那如果唐筛结果高危怎么办呢？ 如果唐筛结果高危，医生会告诉孕妇做产前诊断，所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断最常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水，分离出胎儿的细胞做培养，然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的，医生会根据这个结果判断是不是真的患病。
但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点，就是它属于介入性手术，会增加流产的风险，也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。
怎么正确的理解唐筛？
在论坛里看到好多说做唐筛没有意义的言论，我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准，高危的很多没事，低危又不一定完全没事；其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理，适合心理素质好的 妈妈们。针对前者，需要理解下唐筛。 查了一些唐筛的文献，简单的说唐筛是血清检查，查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大，比如孕周计算的不一样，那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样，所以可能不同医院查的结果也不一样。
有的妈妈如果拿到高危的结果，也不要太过于担忧。根据文献资料显示，90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。
这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查，但又会让人白担心。不过好在医学总是不断地在发展，我们知道的越多，解决问题的方法也越多。
有没有更好的方法来做唐氏检查？ 答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺，唐氏检查还有其他的方法：
1. 早唐检查: 在我国好像北京上海都有，不知道还有哪些地方有？就是B超NT和血清唐筛一起做。NT检查是在孕11-13周进行，主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标，就表示唐氏高危。不过宝宝的NT到14周以后就会消失，检查的时间要求很严。另外，这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系，所以准确率有限。
在做NT的同时，也做血清唐筛。跟孕中期唐筛有点不一样的是，早期唐筛查PAPP-A和血清绒毛促性腺激素(HCG)两个指标。不过检测结果的计算原理和孕中期唐筛差不多。早唐联合NT，准确率相较孕中期唐筛会提高一些，但如果确定高危，还是会进行唐氏诊断。
这两个其实跟羊穿差不多，都是做产前诊断用，可以适用时期不一样。上次看到一个MM说早唐高危，然后等着做羊穿。其实绒毛活检是在孕11-13周进行的，如果早唐高危可以做这个。脐带血穿刺大概是在孕24-28周进行。不过相对来说，这两个检查的危险系数都比羊穿高一点。
除了上面说的，现在还有一个新的检测方法：无创产前基因检测（这个名字好像很多，我在百度google了一个，但是词条内容没大读懂，还需要研究）。这个是我最近关注比较多的。因为大约3月份我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查，到后来就发现播种里有几个MM提及了，上周还看到得意里也有提到的。这两天在播种的一个咨询帖子里看到有个姐姐讲的还是很多，现在香港那边有，国内有些医院有~
3.无创产前基因检测 这个检查是孕12-20多周（网上也有看到说14周开始做）。检查方法和做血清唐筛一样是抽血，但不是测孕妇血清的激素，而是用测序技术得出结果。它的优势在于准确率很高，但是没有什么危险。
要是有做过的妈妈，也可以多给补充下。
下面接着说
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发表于 2012-12-3 13:48
