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2020-04-01 
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[tim刚做完羊膜穿刺,想趁热跟大家分享一下我的经验

先说一下我的情况,坐标西安,年龄33,头胎,孕周20+X(没具体记过,每次孕检大夫说多大就多大),因为唐氏筛查提示21三体综合症临界高风险(1:400),在和老公及家人商量过后决定直接做羊穿。

其实我本人在知道临界高风险的时候是不打算做进一步检查的,因为身边的人几乎都在唐筛过后做了无创DNA,或者直接做的无创DNA,做完结果都是宝宝正常,所以1/400的几率我也没怎么放在心上。但是家人一致认为怀孕就图个安心,不怕一万就怕万一,让我不要侥幸。

于是自己查了一些资料,也咨询了一些身边生过孩子的朋友,和医生姑姑。

这里先说一下唐筛、无创DNA和羊穿的区别

首先,唐筛和无创DNA都是筛查,检查的方式都是通过从母体血液分析胎儿DNA,对胎儿没有影响,这两个一起说。羊穿是诊断,所以和其他的分开来说。

唐氏筛查vs无创DNA

从准确率的角度来说,唐筛的准确率比较低只有60%,无创DNA的准确率大概有90%。我不知道从概率学来说是不是唐筛准确率有60%,就等同于漏筛率有40%,或无创DNA的准确率有90%,就等同于漏筛率有10%(写的有点绕),但是孕妇思维不想去再学习概率学,所以就自动等同了。所以即便唐筛没有显示临界高风险或者高风险,也是有生出唐氏儿的可能性,无创DNA也一样,区别就是可能性更低一些。同时我在知乎上看到过做完无创结果还是生出唐氏儿的帖子,家里的医生姑姑的医院也有同事出现无创DNA呈现假阳性结果,又去做了羊穿结果正常的例子。

从筛查内容来说,唐氏筛查检查的是18-三体综合症、21-三体综合症(俗称唐氏儿)和开放性神经管缺陷。无创DNA筛查的是13,18、21这三条染色体。所以如果唐筛结果是开放性神经管缺陷高风险的话,是无法通过无创DNA进行进一步筛查的。

从价格来说,西安唐筛是惠民项目,免费的,无创DNA,我听说过有1500的,我建档的医院是1950。

顺便说一下,唐氏儿这种病症其实和遗传的没有太大关系,影响更大的是年龄,在25岁以下产妇的发生率大约在1/700,35岁上升到1/300,40岁以上就高达1/100了。所以听说35岁以上孕妇,医院会直接要求做无创。我身边30岁左右的朋友基本也去直接做的无创。因为做完唐筛还需要进一步检查的概率真的很高很高,我的姐妹朋友我好像没听到唐筛一次过的(捂脸哭),但是我做唐筛登记的时候感觉登记表上一页大概8个人,只有两个临界高风险,其他都低风险。难道是同类体质的人比较容易成为朋友??

然后,说说羊膜穿刺。前面说过了羊穿是诊断,所以羊穿的结果就不是高风险或低风险了,而是明确说明胎儿是否有染色体的结构异常,并且是针对全23对染色体进行检查。伴随着高准确率,羊穿也有一定的流产风险,大约在1/300-1/200(个人认为现在的医学技术还是很值得信任的)。羊穿对孕周是有要求的,西安能做羊穿的两家医院是西北妇幼和西京医院。西京医院做羊穿的最小孕周是20周(原来是18周,但是会出现培养失败,所以改了),最大没记错应该是28周,西北妇幼好像超过24周就不给做了,因为今天几个一起做羊穿的病友中,有两个就是西北妇幼让过来做的。从价格方面来说,羊穿是最贵的,单纯羊穿是4070。病友基本都是胎儿心脏B超查出来有问题过来做羊穿的,要多一项基因芯片检测,价格下来7000+。

其实做完唐筛后选择无创DNA还是羊穿,我觉得可以这样考虑:如果年轻,可以选择无创,因为确实年轻怀孕过程中大概率是顺利的。另外,如果唐筛没有达到高风险也就是概率在1/270以下,也建议选择无创。
来自[妈妈网孕育Android版]

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来说说唐筛、无创和羊穿
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